25 лет НПЦ им. Войно-Ясенецкого

РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ. БОЛЕЗНЬ ДЕ ВИВО. Синдром дефицита транспортера глюкозы тип 1 (GLUT1 deficiency syndrome, болезнь де Виво, OMIM # 606777, ORPHA71277) характеризуется развитием ранней детской энцефалопатии, симптоматической эпилепсии с резистентностью к противоэпилептическим препаратам, формированием микроцефалии, психомоторной задержкой со спастичностью, атаксией, дизартрией и альтенирующей гемиплегией. У детей, рожденных после нормально протекавшей беременности и родов, в возрасте от 1 до 4-х месяцев появляются первые клинические проявления заболевания, которые усугубляются голодом или увеличением промежутков между приемами пищи с некоторым улучшением состояния после еды. Распространенность данной патологии в настоящее время неизвестна. Диагноз основывается на клинической картине и биохимическом анализе спинномозговой жидкости (снижение уровня глюкозы). В большинстве случаев заболевание связано с de novo мутациями в гене SLC2A1. В части случаев синдром дефицита GLUT1 – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором пораженный родитель (носитель патогенной мутации в гене SLC2A1) может иметь легкую форму заболевания. В психоневрологическом отделении ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ» наблюдаются 4 пациента с подтвержденным синдромом дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво), ассоциированного с мутациями в гене SLC2A1. Всем пациентам болезнь де Виво установлена на основании клинической картины, фармакорезистентного течения эпилепсии, низкого уровня содержания глюкозы в спинномозговой жидкости и обнаружения мутаций в гене SLC2A. В случае одного пациента мутация в гене SLC2A определена в генетической лаборатории ГБУЗ «НПЦ спец. медпомощи детям ДЗМ» в ходе проведения научно-практической работы при таргетном экзомном секвенировании панели 34 генов, ассоциированных с ранними формами энцефалопатии. Данная замена представлена инсерцией (вставкой) дополнительных 6 нуклеотидов в последовательность гена SLC2A1 – c.1305-1306insTGAAGA (p.V435VFI). Все пациенты получают кетогенную диету, на фоне которой отмечен положительный эффект в лечении эпилепсии.

Мы используем cookie

Уведомляем вас, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием метрических программ. Продолжая навигацию по сайту, вы выражаете свое согласие с Политикой обработки персональных данных, а также на обработку Ваших персональных данных. 

Подробнее