Анонс конференции Актуальные вопросы специализированной помощи детям

Нефробластома (синоним: опухоль Вилмса) – часто встречающаяся и одна из наиболее изученных злокачественная опухоль детского возраста. Результаты лечения нефробластомы поистине впечатляют. Так при 1 и 2 стадиях заболевания выздоравливают практически все дети (98 и 95% соответственно).

Иногда нефробластома у детей сочетается с генетическими синдромами,  когда опухоль почки является составляющей синдрома. В качестве примера можно привести синдром  WAGR.

Синдром получил название WAGR от первых букв английских слов Wilms tumor (нефробластома), Aniridia (аниридия), Genitourinary anomalies (пороки развития мочеполовой системы) и mental Retardation (умственная отсталость).

У разных пациентов WAGR синдром может протекать индивидуально  и некоторые характерные для синдрома симптомы могут отсутствовать или присутствовать другие.

WAGR – синдром, это проявление делеции части 11 хромосомы.  Основной критерий диагностики WAGR  синдрома это доказательство делеции в 11p13.

Синдром WAGR является достаточно редким заболеванием и встречается лишь в спорадических случаях с частотой 1:500.000 новорожденных (Марахонов А.В. и др., 2016). У пациентов обычно нет семейной истории заболевания. Одинаково поражаются как мальчики, так и девочки.

У 70 % больных с врожденной аниридией, имеющих хромосомную делецию 11р13, развивается опухоль Вильмса. Опухоль может появиться в первые 2-3 года жизни. При синдроме WAGR нефробластома в 36% случаев является двусторонней.

Наряду с аниридией могут встречаться гипоплазия зрительного нерва, катаракта, подвывих хрусталика, глаукома, нистагм, птоз, амблиопия и косоглазие. Другие глазные аномалии включают микрофтальмию, аномалии переднего отдела глаза и дисплазию сетчатки глаза.

У девочек аномалии развития внешних половых органов встречаются редко, однако среди аномалий внутренних половых органов можно обнаружить тяжевидные гонады, пороки развития влагалища и матки.

Учитывая редкость синдрома WAGR каждый новый случай представляет безусловный научный и практический интерес для специалистов онкологов, генетиков, хирургов, педиатров.  

Девочка М., 1 г. 8 мес в январе 2017 г. поступила в НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В. Ф. Войно-Ясенецкого ДЗ г. Москвы (НПЦ) по поводу опухоли обеих почек.

Ребенок от 5 беременности протекавшей с токсикозом в 1 триместре, 4 родов. Родилась на 36 неделе весом 2650,0 г, длиной 48 см.

Больна с 2016 г, когда при плановом УЗИ исследовании брюшной полости были  выялены  новообразования в правой и левой почках. При обследовании по месту жительства (г. Кемерово), после произведенной пункционной биопсии была диагностирована нефробластома правой почки. По месту жительства в условиях стационара проедено 2 курса предоперационной химиотерапии по программе лечения нефробластомы, после чего ребенок госпитализрован для лечения в наш Центр.

Состояние при поступлении оценивалось как средней тяжести, субъективно чувствовала себя удовлетворительно. Со стороны органов и систем дыхания, кровообращения, пищеварения без особенностей.

Проведено комплексное обследование ребенка.

При компьютерной ангиографии в нижнем полюсе и центральной части ротированной кнаружи правой почки определяется многоузловое образование с неровными контурами, прорастающее в лоханку, слабоинтенсивно и избирательно накапливающее контрастный препарат, размерами 60х27х33мм. Лоханка правой почки расширенна. Правая почка смещена вниз. Нижний полюс почки находится на уровне гребня подвздошной кости. Почка ротирована на 1800(рис. 1 б, 1в).  В нижнем полюсе левой почки, субкапсулярно, определяется гиподенсное образование с неровным контуром, размерами7,5мм в диаметре, не накапливающее констрастный препарат. Выделительная функция обеих почек сохранена.

Заключение: новообразование правой почки (нефробластома) с прорастанием в лоханку. Киcта левой почки

 

Подробности в статье"Нефробластома в сочетании с сидромом WAGR у ребенка 1 г. 8 мес"