C 28 октября по 29 октября 2016 г. в г. Москве сотрудники генетического отдела ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Мещ6ерякова Т.И., Жилина С.С., Кожанова Т.В. и Лукаш Е.Н. приняли активное участие в работе ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ».

На конференции обсуждалась роль глубокого фенотипирования и современных подходов в описании и анализе фенотипа в диагностике наследственной патологии, проблемы клинического применения новых технологий анализа генома в медицинской генетике, включая проблемы интерпретации результатов и медико-генетического консультирования. В течение работы конференции сотрудники прошли курс обучение по медицинской генетика в рамках реализации модели отработки основных принципов Непрерывного медицинского образования Минздрава РФ и получили свидетельства государственного образца.   Так же в рамках конференции сотрудники приняли участие в работе круглого стола «Наследственные синдромы: разбор клинических случаев», где коллективом был представлен доклад «Синдром дефицита траспортера глюкозы Iтипа (GLUT1; болезнь Де Виво): клинические и генетические аспекты» (авторы: Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Айвазян С.О., Осипова К.В., Сушко Л.М., Лукьянова Е.Г., Притыко А.Г.). В сообщение были представлены общая информация по данному синдрому (этиология, патогенез, фенотипические проявления, терапия), а также собственные клинические наблюдения 6 пациентов с болезнью Де Виво, поступивших в психоневрологическое отделение «НПЦ спец. мед. помощи детям ДЗМ».