Генетическая лаборатория была создана в 2004 году. Сотрудники лаборатории проводят медико-генетическое консультирование пациентов и супружеских пар, занимаются выполнением генетических анализов по направлениям: онкология, эпилептология, наследственные и врожденные генетические заболевания, участвуют в исследованиях и внедрении новых генетических тестов по таким направлениям, как детский атеросклероз и челюстно-черепно-лицевые патологии. Лаборатория имеет самое современное оборудование, позволяющее исследовать точечные мутации и полиморфизмы, секвенировать фрагменты генов, проводить высокопроизводительное секвенирование, анализировать экспрессию генов, экспрессию микроРНК, а также проводить анализ кариотипа.

         

Целью создания лаборатории является проведение цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики больным с подозрением на наследственное заболевание и врожденными пороками развития, а также членам семей больных с наследственной патологией.

 В составе лаборатории работают квалифицированные специалисты в области клинической генетики, молекулярной генетики, цитогенетики и биоинформатики, имеющие большой врачебный стаж и опыт экспериментальной работы.

     

Заведующая генетической лабораторией, врач-генетик – к.м.н. Мещерякова Татьяна Ивановна

Специалисты

Клиническая генетика:

Ведущий научный сотрудник, к.м.н. Жилина Светлана Сергеевна

Цитогенетические исследования:

Врач-лабораторный генетик - Лукаш Елена Николаевна

Молекулярно-генетические исследования:

врач-лабораторный генетик, к.м.н. Кожанова Татьяна Викторовна

врач-лабораторный генетик –Абрамов Александр Андреевич

 врач-лабораторный генетик –Маркова Станислава Игоревна

 

Задачи и функции лаборатории

• оказание врачами-генетиками консультативной помощи детям, находящимся на лечении в отделениях ГБУЗ «НПЦ спец. мед. помощи детям ДЗМ», и их семьям;

• участие в разработке алгоритма молекулярно-генетического обследования, интерпретации результатов диагностики и лечения больных с наследственными и врожденными заболеваниями; 

• проведение молекулярно-генетических анализов (ДНК-диагностика);

• проведение цитогенетической диагностики (кариотипирование) хромосомных аберраций у пациентов с множественными врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также у супружеских пар с нарушением репродуктивной функции;

• совершенствование существующих и внедрение в практическую деятельность новых технологий молекулярно-генетической диагностики

 

       

Используемая медицинская техника

Молекулярно-генетические исследования

1.Анализатор Applied Biosystem ABI Prism 3130 xl (США)

2.Анализатор  Applied Biosy ABI Prism 3500 xl (США)

3. Анализатор, автоматический модульный Freedom evo TECAN (Австрия)

4. Система для проведения цепной реакции, с детекцией в режиме реального времени Applied Biosystems (США)

5. Система для электрофореза ДНК/РНК на основе микрочипа MCE-202 Shimadzu (Япония)

6.Амплификаторы GeneAma PCR System 9700 Applied Biosystems (США)

7. Устройство перемешивающее OS-20 Biosan (Латвия)

8. Центрифуга Eppendorf 5804R (Германия)

9. Вортекс Microspin FV 2400

10. Термостат «Гном», ДНК-технология

 Цитогенетические исследования

1. Микроскоп Axiovert 40 CFL Zeiss (Германия)

2. Инкубатор СО2, СВ 150 Binder (Германия)

3. Шкаф сушильный, инкубатор, BD-115

     

Другое

1. Морозильник  MDF-U4086S Sanyo (Япония)

2. Оборудование для исследования биологических объектов Bio-Rad (США)

3. Дозаторы  Biohit (Финляндия)

4. рН - метр Ф 360    Beckman (США)

5. Бидистиллятор УПВА-5 Ливам (Россия)

6. Станция для выделения ДНК/РНК MagNa Pure LC 2.0

7. Ламинарный шкаф Biosan

8. Шкаф ламинарно-потоковый, Kojair