Сотрудники лаборатории проводят медико-генетическое консультирование пациентов и супружеских пар,  занимаются выполнением генетических анализов по направлениям: онкология, эпилептология, наследственные и врожденные генетические заболевания, участвуют в исследованиях и внедрении новых генетических тестов в таких направлениях как детский атеросклероз и челюстно-черепно-лицевые патологии, проводят осмотр пациентов, находящихся в отделениях НПЦ. Лаборатория имеет самое современное оборудование, позволяющее исследовать точечные мутации и полиморфизмы, секвенировать фрагменты генов, проводить высокопроизводительное секвенирование, анализировать экспрессию генов, экспрессию микроРНК, а также проводить анализ кариотипа.

Целью создания лаборатории является проведение цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики больным с подозрением на наследственное заболевание и врожденными синдромами, а также членам семей больных с наследственной патологией.

В составе лаборатории работают квалифицированные специалисты в области клинической генетики, молекулярной генетики, цитогенетики и биоинформатики, имеющие большой врачебный стаж и опыт экспериментальной работы от выделения нуклеиновых кислот до высокопроизводительного секвенирования и биоинформатической обработки полученных данных

Задачи и функции лаборатории

•                    оказание врачами-генетиками консультативной помощи детям, находящимся на лечении в отделениях ГБУЗ «НПЦ спец. мед. помощи детям ДЗМ», и их семьям;

•                    участие в разработке алгоритма молекулярно-генетического обследования, интерпретации результатов диагностики и лечения больных с наследственными и врожденными заболеваниями;

•                    проведение молекулярно-генетических анализов (ДНК-диагностика);

•                    проведение цитогенетической диагностики (кариотипирование) хромосомных перестроек у пациентов с множественными врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также у супружеских пар с репродуктивными проблемами;

•                   совершенствование существующих и внедрение в практическую деятельность новых технологий молекулярно-генетической диагностики

Доступные методы диагностики:

• Полимеразная цепная реакция, анализ одноцепочечного конформационного полиморфизма с визуализацией результатов в полиакриламидном геле

• Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (Real-TimeПЦР)

• Прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру

• Массовое параллельное секвенирование (NGS, nextgenerationsequencing, секвенирование последующего поколения)

• Для кариотипирования по лимфоцитам применяют стандартную методику стимулирования клеток к делению с помощью митогенов и культивирования их в течении 72 часов.

 

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДРАВЕ
ВРОЖДЕННЫЙ ЦЕНТРАЛЬНЫЙ ГИПОВЕНТИЛЯЦИОННЫЙ СИНДРОМ (СИНДРОМ ПРОКЛЯТИ УНДИНЫ)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 
 
НАУЧНЫЕ ПУБЛИКАЦИИ
Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты. Медицинская_генетика_2016-07
Бранхио-окуло-фациальный синдром
Синдром макроцефалии- мраморной кожи и телеангиэктазии
Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха
Возможности генетического тестирования при резистентных формах эпилепсии
Полиморфизм гена MDR1 и фармакорезистентность к противосудорожным препаратам при эпилепсии
Cиндром Фрейзера
Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией
СИНДРОМ ЛИ-ФРАУМЕНИ В СОЧЕТАНИИ С ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНОЙ КАРЦИНОМОЙ, АССОЦИИРОВАННОЙ С Xp11.2 ТРАНСЛОКАЦИЕЙ/СЛИЯНИЕМ ГЕНА TFE3