Основная научная тематика деятельности отдела генетических исследований:
- Выявление и изучение взаимосвязей между клинической картиной заболевания и генетическими особенностями организма.

Темы научных исследований отдела формируются двумя способами:
- исследования проводятся по темам проектов НИР и в соответствии с профилем деятельности лабораторий отдела;
- по направлениям деятельности научных отделов НПЦ медицинской помощи детям. В этом случае сотрудники отдела проводят обзорное изучение предметной области и определяют перспективные для исследования гены, а после получения экспериментальных результатов от генетической лаборатории проводится научный анализ полученных данных.

НАУЧНЫЕ ПУБЛИКАЦИИ

Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты. Медицинская_генетика_2016-07

Бранхио-окуло-фациальный синдром

Синдром макроцефалии- мраморной кожи и телеангиэктазии

Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха

Возможности генетического тестирования при резистентных формах эпилепсии

Полиморфизм гена MDR1 и фармакорезистентность к противосудорожным препаратам при эпилепсии

Cиндром Фрейзера

Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией

СИНДРОМ ЛИ-ФРАУМЕНИ В СОЧЕТАНИИ С ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНОЙ КАРЦИНОМОЙ, АССОЦИИРОВАННОЙ С Xp11.2 ТРАНСЛОКАЦИЕЙ/СЛИЯНИЕМ ГЕНА TFE3