В генетической лаборатории проводятся исследования по следующим направлениям:

1.  Эпилептология

- Молекулярно-генетическая диагностика наследственной формы эпилепсии (тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества – синдром Драве): секвенирование и анализ мутаций в гене SCN1A

        - Молекулярно-генетическая диагностика наследственных форм эпилепсии: массовое параллельное секвенирование (nextgenerationsequencing - NGS) и проведение биоинформатического анализа панели 700 генов, позволяющего диагностировать моногенные формы наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является эпилепсия;

      - Молекулярно-генетическая диагностика синдрома транспортера глюкозы Iтипа – секвенирование и анализ мутаций в генеSLC2A1

2. Молекулярно-генетическая диагностика врожденного центрального гиповентиляционного синдрома – анализ экспансии тринуклеотидных повторов в гене PHOX2B

3. Онкология:

     - исследование мутаций  в генах p53, APC, Kras, Braf, H-ras, EGFR, PDGFR и др.;

     - использование высокочувствительных методов генетического анализа, позволяющего изучать возможность неинвазивного мониторинга рецидивов и приобретенной лекарственной устойчивости опухолей мозга с помощью проведения контрольных анализов ДНК пациентов;

     - проведение генетического скрининга на наследственную предрасположенность к злокачественным опухолям, оптимизированного для российской популяции (анализ «горячих точек» в генах p53 и APC).

    - Исследование экспрессии микроРНК у больных с онкологическими заболеваниями

4. Цитогенетика

 - проведение цитогенетической диагностики хромосомных перестроек (кариотипирование) у пациентов с множественными врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также у супружеских пар с репродуктивными проблемами

5. Научно-исследовательское направление генетической службы

Основная научная тематика деятельности отдела генетических исследований: выявление и изучение взаимосвязей между клинической картиной заболевания и генетическими особенностями организма;

 - совместно с группой сосудистой патологии, детского атеросклероза и нейросоматики по изучению развития раннего атеросклероза у детей проводится анализ экспрессии микроРНК и цитохимический анализ крови (определение митохондриальных ферментов).

 -  изучение структуры наследственной и врожденной патологии ГБУЗ «НПЦ спец. мед. помощи детям ДЗМ»

 

Используемая медицинская техника

Молекулярно-генетические исследования

1. Анализатор  Applied Biosystem ABI Prism 3130 xl  (США)

2. Анализатор  Applied Biosy ABI Prism 3500 xl  (США)

3. Анализатор, автоматический модульный Freedomevo  TECAN (Австрия)

4. Система для проведения цепной реакции, с детекцией в режиме реального времени Applied Biosystems (США)

5. Система для электрофореза ДНК/РНК на основе микрочипа MCE-202 Shimadzu  (Япония)

6. Амплификаторы  GeneAma PCR System 9700

       Applied Biosystems (США)

7. Устройство перемешивающее OS-20 Biosan (Латвия)

8. Центрифуга Eppendorf 5804R  (Германия)

9. Вортекс Microspin FV 2400

10. Термостат «Гном», ДНК-технология

 Цитогенетические исследования

1.      Микроскоп  Axiovert 40 CFL  Zeiss (Германия)

2.      Инкубатор СО2, СВ 150 Binder  (Германия)

3.      Шкаф сушильный, инкубатор, BD-115

Другое

1.      Морозильник  MDF-U4086S   Sanyo (Япония)

2.      Оборудование для исследования биологических объектов Bio-Rad (США)

3.      Дозаторы   Biohit   (Финляндия)

4.      рН - метр Ф 360    Beckman  (США)

5.      Бидистиллятор УПВА-5 Ливам  (Россия)

6.      Станция для выделения ДНК/РНК MagNaPureLC 2.0

7.      Ламинарный шкаф Biosan

8.      Шкаф ламинарно-потоковый, Kojair