Основная научная тематика деятельности отдела генетических исследований:
- Выявление и изучение взаимосвязей между клинической картиной заболевания и генетическими особенностями организма.

Темы научных исследований отдела формируются двумя способами:
- исследования проводятся по темам проектов НИР и в соответствии с профилем деятельности лабораторий отдела;
- по направлениям деятельности научных отделов НПЦ медицинской помощи детям. В этом случае сотрудники отдела проводят обзорное изучение предметной области и определяют перспективные для исследования гены, а после получения экспериментальных результатов от генетической лаборатории проводится научный анализ полученных данных.