25 лет НПЦ им. Войно-Ясенецкого

ГЕНЕТИКА

МУТАЦИЯ В ГЕНЕ KIAA2022 У ДЕВОЧКИ С X-СЦЕПЛЕННОЙ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ

РАННЯЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, АССОЦИИРОВАННАЯ С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ GABRB3

SIGNIFICANCE OF TARGETED EXOME SEQUENCING IN THE DIAGNOSIS OF GENETIC DISORDERS LEADING TO THE DEVELOPMENT OF EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY

Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики

Архив внутренней медицины

Врождённый миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20

Редкие мутации при эпилептической энцефалопатии у детей: генотип - фенотипические корреляции

ОСОБЕННОСТИ ЭКСПРЕССИИ микроPHK В МЕЛАНОЦИТАХ И КЛЕТКАХ МЕЛАНОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Мутация в гене aldH7a1 у пациента с пиридоксин-зависимой неонатальной эпилептической энцефалопатией: клинический случай

Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты. Медицинская_генетика_2016-07

Возможности генетического тестирования при резистентных формах эпилепсии

Полиморфизм гена MDR1 и фармакорезистентность к противосудорожным препаратам при эпилепсии

синдром Фрейзера

СИНДРОМ ЛИ-ФРАУМЕНИ В СОЧЕТАНИИ С ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНОЙ КАРЦИНОМОЙ, АССОЦИИРОВАННОЙ С Xp11.2 ТРАНСЛОКАЦИЕЙ/СЛИЯНИЕМ ГЕНА TFE3

ЭПИЛЕПТОЛОГИЯ

Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией

Патогенез нейросоматической патологии у детей

Дифференциальный диагноз эпилептического и неэпилептического

Видео-ЭЭГ-мониторинг в диагностике эпилепсии у детей

НЕЙРОХИРУРГИЯ

Двусторонняя реконструкция лобно-верхнеорбитальных отделов черепа у пациентов синостозной лобной плагиоцефалией

ЭНДОСКОПИЯ

Опыт использования у детей эндоскопической техники при хирургических вмешательствах по поводу изолированного IV желудочка

Эндоскопическая коррекция ликвороциркуляции при окклюзии выходных отверстий четвертого желудочка у грудных детей

ВЕРТЕБРОЛОГИЯ

Описание клинического случая: Оперативное вмешательство на позвоночнике у пациента, страдающего нейрофиброматозом с врожденной деформацией грудного отдела позвоночника

Описание клинического случая хирургическое лечение тяжелой врожденной кифотической деформации позвоночника с использованием итраоперационного мониторинга спинного мозга

Хирургическое лечение с нейромышечным сколиозом

Способы оперативного лечения сколиоза

Описание клинического случая хирургическое лечение тяжелой деформации позвоночника у пациентки со спинальной мышечной атрофией

ОНКОЛОГИЯ

Лазерное облучение крови как метод профилактики оральных мукозитов

Инновационные методы в хирургии солидных опухолей у детей

Билатеральная нефробластома

ЛАЗЕРНАЯ ТЕРАПИЯ

Лазерная терапия при лечении осложнений химиотерапии в детской онкологии

Синдром макроцефалии- мраморной кожи и телеангиэктазии. РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 6, 2011.

Бранхио-окуло-фациальный синдром. Детская больница-2013-4.

Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха. РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 3, 2015.

Хронический стресс в общей патологии у детей. (лекция) Е.В.Неудахин