25 лет НПЦ им. Войно-Ясенецкого

29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля. Впервые он был проведен в 2008 году по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS).

Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Редкими (или орфанными) называют любые заболевания, которые поражают относительно небольшое число людей. В мире отсутствуют единые критерии отнесения заболеваний к этой группе. Например, в России заболевание считается редким, если оно встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

В настоящее время насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний, при этом 90% из них — это наследственные или врожденные болезни. Редкие (орфанные) заболевания, как правило, являются хроническими и прогрессируют со временем. Поэтому решающее значение имеет ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

Одним из редких является заболевание, вызванное мутациями в гене CDKL5 представляющее собой сложный симптомокомплекс, который в настоящее время имеет название «расстройство, связанное с дефицитом CDKL5» (CDKL5 deficiency disorder (CDD)). В каталоге заболеваний OMIM зарегистрировано как  «Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 2-го типа» (Developmental and epileptic encephalopathy 2). Альтернативные названия (синоним): «Вариант синдрома Ретта, с инфантильными спазмами»; «атипичный синдром Ретта».

В 2019 году в России была создана Ассоциация CDKL5 Russia, она входит в состав международной организации «CDKL5 Alliance». Ассоциация CDKL5 Russia организовывает и проводит в Москве встречи родителей и детей, у которых диагностирована мутация в гене CDKL5. Здесь они получают современную научную информацию о влиянии мутации в гене CDKL5 на психо-моторное развитие детей и современные данные о возможностях терапии и абилитации, обмениваются личным опытом, получают уникальную возможность задать интересующие вопросы врачам, психологам и педагогам дефектологам.

В генетической лаборатории ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ» благодаря внедрению современных технологий  в области генетической диагностики (молекулярно-генетическая синдрома Драве, молекулярно-генетическая диагностика синдрома транспортера глюкозы I типа; молекулярно-генетическая диагностика врожденного центрального гиповентиляционного синдрома, молекулярно-генетическая диагностика при краниофациальных аномалиях;  молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний с применением технологии массового параллельного секвенирования (next generation sequencing - NGS) - полноэкзомное секвенирование) выявляются редкие мутации в генах и описываются редкие генетические синдромы с публикацией материалов в ведущих научных журналах ВАК.

Запись на консультацию к специалистам по тел. +74996383645
Прайс-лист генетических исследований

     

 

Мы используем cookie

Уведомляем вас, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием метрических программ. Продолжая навигацию по сайту, вы выражаете свое согласие с Политикой обработки персональных данных, а также на обработку Ваших персональных данных. 

Подробнее