Участие в Международной научно-практической конференции "NGS в медицинской генетике 2022"

C 27 по 29 апреля 2022 г. в г. Суздале сотрудники генетической группы научного отдела ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» в.н.с., врач-генетик Жилина Светлана Сергеевна и в.н.с. врач лабораторный генетик Кожанова Татьяна Викторовна приняли участие в шестой Международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике 2022».

Организатор конференции — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS). Были рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных. В рамках круглого стола ведущие врачи-генетики и специалисты в области молекулярной генетики обсудили острые вопросы, связанные с широким внедрением в клинико-диагностическую практику как полноэкзомного, так и полногеномного секвенирования. В рамках круглого стола было проведено обсуждение предварительных результатов проекта по неонатальному скринингу с использованием экзомного секвенирования и интерпретации патогенности рецессивных вариантов, а также создание баз данных генетических вариантов в российской популяции.

Отдельно отмечен новый формат общения — Workshop, на котором ведущий делился своим опытом с аудиторией по работе с NGS технологией. Усилиями модераторов была создана атмосфера рабочего совещания, на котором слушатели активно выступали не только с вопросами, но и обсуждениями кто, как и что делает на разных этапах от работы с пипеткой до общения с пациентом.

На конференции сотрудниками отдела были представлен 1 устный доклада (клинический случай из практики):

В.н.с. Кожанова Т.В. (соавторы — Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Прокопьева Н.П., Притыко А.Г.). «Синдром Фримана-Шелдона вследствие несбалансированной транслокации 46,XX,t(9;20)(q33.3q34.3;p13)».

Все участники по окончании Конференции получили сертификаты.

На фото Кожанова Татьяна Викторовна.