Международная научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике 2017»

C 26 по 28 апреля 2017 г. в г. Суздале сотрудники генетического отдела ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» в.н.с., врач-генетик Жилина С.С. и врач-лабораторный генетик Кожанова Т.В. приняли участие вовторой Международной научно-практической конференции «NGSв медицинской генетике 2017».

Организатор конференции — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Открыл конференцию директор ФГБНУ «МГНЦ» Куцев Сергей Иванович.

Конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS). Были рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных. В рамках круглого стола ведущие врачи-генетики и специалисты в области молекулярной диагностики обсудили острые вопросы, связанные с широким внедрением в клинико-диагностическую практику как панелей генов, так и полноэкзомных анализов, были рассмотрены обновленные клинические рекомендации по применению NGS в диагностике наследственных заболеваний.

На конференции сотрудниками отдела был представлен постерный доклад:

«Мутация в гене KIAA2022 как причина эпилепсии и задержки психомоторного, речевого и интеллектуального развития у девочки» (С.С.Жилина, Т.В.Кожанова, Т.И.Мещерякова, Н.П. Прокопьева, К.В. Осипова, С.О.Айвазян, И.В.Канивец, Ф.А.Коновалов, Е.Р.Толмачева, Ф.А.Кошкин, А.Г.Притыко