25 лет НПЦ им. Войно-Ясенецкого

4-6 октября 2017 г.  в Здание Правительства  г. Москвы, прошел  III Московский Городской Съезд педиатров «Трудный диагноз» в педиатрии. Мультидисциплинарный подход. От простого к сложному».

В рамках Съезда 5 октября 2017 г. состоялся симпозиум «Успехи и проблемы диагностики и лечения редких наследственных заболеваний» (Председатели Демикова Н.С.,Захарова Е.Ю.,Овсянников Д.Ю), в котором приняли участие врачи-генетики и врачи-лабораторные генетики генетической лаборатории ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ».

Ведущим научным сотрудником, врачом-генетиком, к.м.н. Жилиной Светланой Сергеевной был сделан доклад «Случаи из практики». Редкие мутации при эпилептической энцефалопатии у детей», в котором представлены результаты клинических наблюдений пациентов (совместно с врачами-неврологами психоневрологического отделения   ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ») с идиопатической эпилепсией, задержкой психомоторного и речевого развития.

На Съезде были также освещены вопросы относительно введения пациентов с наследственными болезнями обмена, возможностей современной ДНК-диагностики, а также представлены клинические случаи редких наследственных заболеваний у детей с эпилепсией, задержкой развития:

1.      Демикова Н.С. Как заподозрить наследственный синдром: лабораторный этап диагностики.

2.      Овсянников Д.Ю. Редкие болезни легких у детей.

3.      Шестопалова Е.А. Опыт работы регионального медико-генетического отделения. Маршрут пациента с синдромальной патологией в Москве.

4.      Канивец И.В. ДНК-анализ и точный диагноз: возможно ли одно без другого?

5.      Тильки-Шиманская А.Ю. Лизосомные болезни накопления

6.      Орлова К.А., Щедеркина И.О. Колтунов И.Е. Гипокальциемические судороги в практике педиатра и невролога.

7.      Маркова Т.В. Обзор клинических случаев редких наследственных заболеваний у детей с задержкой развития.

 

 

Мы используем cookie

Уведомляем вас, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием метрических программ. Продолжая навигацию по сайту, вы выражаете свое согласие с Политикой обработки персональных данных, а также на обработку Ваших персональных данных. 

Подробнее