25 лет НПЦ им. Войно-Ясенецкого

C 25 по 27 апреля 2018 г. в г. Суздале сотрудники генетической группы научного отдела ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» в.н.с., врач-генетик Жилина С.С. и научный сотрудник, врач лабораторный генетик Кожанова Т.В. приняли участие в третьей Международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике 2018». Организатор конференции - ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

 

Конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS). Были рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных. В рамках круглого стола ведущие врачи-генетики и специалисты в области молекулярной генетики обсудили острые вопросы, связанные с широким внедрением в клинико-диагностическую практику как панелей генов, так и полноэкзомных анализов. В рамках круглого стола было проведено третье обсуждение Руководств по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Действующая версия Руководств опубликована в журнале «Медицинская генетика».

Отдельно отмечен новый формат общения — Workshop, на котором ведущий делился своим опытом с аудиторией по работе с NGS. Усилиями модераторов была создана атмосфера рабочего совещания, на котором слушатели активно выступали не только с вопросами, но и обсуждениями кто, как и что делает на разных этапах от работы с пипеткой до общения с пациентом.

 

На конференции сотрудниками отдела был представлен устный доклад:

«Мутация в гене GABRB3: новая причина ранней инфантильной эпилептической энцефалопатии» (Т.В.Кожанова, С.С.Жилина, Т.И.Мещерякова, Е.Г. Лукьянова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О.Айвазян, А.Г.Притыко)

Все участники по окончании Конференции получили сертификаты.

 

Мы используем cookie

Уведомляем вас, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием метрических программ. Продолжая навигацию по сайту, вы выражаете свое согласие с Политикой обработки персональных данных, а также на обработку Ваших персональных данных. 

Подробнее