C 25 по 27 апреля 2018 г. в г. Суздале сотрудники генетической группы научного отдела ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого» в.н.с., врач-генетик Жилина С.С. и научный сотрудник, врач лабораторный генетик Кожанова Т.В. приняли участие в третьей Международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике 2018». Организатор конференции - ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

 

Конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS). Были рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных. В рамках круглого стола ведущие врачи-генетики и специалисты в области молекулярной генетики обсудили острые вопросы, связанные с широким внедрением в клинико-диагностическую практику как панелей генов, так и полноэкзомных анализов. В рамках круглого стола было проведено третье обсуждение Руководств по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Действующая версия Руководств опубликована в журнале «Медицинская генетика».

Отдельно отмечен новый формат общения — Workshop, на котором ведущий делился своим опытом с аудиторией по работе с NGS. Усилиями модераторов была создана атмосфера рабочего совещания, на котором слушатели активно выступали не только с вопросами, но и обсуждениями кто, как и что делает на разных этапах от работы с пипеткой до общения с пациентом.

 

На конференции сотрудниками отдела был представлен устный доклад:

«Мутация в гене GABRB3: новая причина ранней инфантильной эпилептической энцефалопатии» (Т.В.Кожанова, С.С.Жилина, Т.И.Мещерякова, Е.Г. Лукьянова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О.Айвазян, А.Г.Притыко)

Все участники по окончании Конференции получили сертификаты.