10 лет обучения и инновации в болезни Фабри

Событие, объединяющее международных экспертов для изучения и обсуждения путей создания лучшего будущего для пациентов с болезнью Фабри

 

Ведущий научный сотрудник, врач-генетик генетической группы научного отдела к.м.н. Жилина Светлана Сергеевна приняла участие в мастер-классе, посвященном болезни Фабри, который прошел 20-21 апреля 2018 г. в г. Афины, Греция. 10-й ежегодный Мастер-класс посвящен проблемам диагностики и лечения болезни Фабри. Уникальный Мастер-класс собрал более 300 ведущих российских и иностранных специалистов в области генетики, неврологии, нефрологии и кардиологии со всего мира, чтобы обменяться мнениями по диагностике и борьбе с болезнью Фабри.

Болезнь Фабри (OMIM: # 301500) относится к редким наследственным заболеваниям с Х-сцепленным типом наследования. Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в широких пределах (от 1 на 117000 до 1 на 476000 населения). Чаще всего болезнь проявляет себя нарушением зрения, специфическими кожными изменениями в виде ангиокератом, почечной недостаточностью, проблемами с сердцем, поражением нервной системы. Заболевание носит прогрессирующий характер и сокращает продолжительность жизни. Болезнь Фабри крайне сложна с точки зрения диагностики и лечения. Эффективная реализация мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению болезни Фабри является исключительно важным компонентом ее успешного лечения.