13 апреля 2018 года специалисты генетической группы научного отдела ведущий научный сотрудник, врач-генетик, к.м.н. Жилина С.С., научный сотрудник, врач лабораторный генетик, к.м.н. Кожанова Т.В. и врач лабораторный генетик лаборатории клинико-диагностических и генетических исследований Лукаш Е.Н. приняли участие в Cимпозиуме «GENETICO. NGS», который прошел в г. Москва.
Участники симпозиума в формате дискуссии обсудили актуальные вопросы применения NGS (высокопроизводительное секвенирование) в области медицины и науки.

Высокопроизводительное секвенирование – мощный и экономически эффективный инструмент в диагностике наследственных заболеваний. Использование результатов экзомного секвенирования в практической работе врача, безусловно, повысило эффективность диагностики моногенных заболеваний, особенно редких генентических вариантов, позволило выявить новые ассоциации между заболеваниями и мутациями в ранее неописанных генах и способствовало решению многих диагностических задач.
Совершенствование врачами знаний в области молекулярной генетики, особенно важно, в условиях активно развивающихся и применяемых в практике новых технологий секвенирования ДНК.

В рамках симпозиума были обсуждены вопросы пробоподготовки для NGS (лабораторный этап исследования), биоинформатической обработки данных полученных методом NGS секвенирования и интерпретации выявленных вариантов с использования специализированных программ предсказания и руководств по интерпретации (зарубежных и российских); представлены клинические случаи выявления редких мутаций в генах методом NGS у пациентов с наследственными заболеваниями сердца, нервно-мышечной системы и т.д.

Докладчики симпозиума - ведущие специалисты в области генетики, биологии, медицины и биоинформатики.