Специалисты НПЦ приняли участие в симпозиуме по генетике

13 апреля 2018 года специалисты генетической группы научного отдела ведущий научный сотрудник, врач-генетик, к.м.н. Жилина С.С., научный сотрудник, врач лабораторный генетик, к.м.н. Кожанова Т.В. и врач лабораторный генетик лаборатории клинико-диагностических и генетических исследований Лукаш Е.Н. приняли участие в Cимпозиуме «GENETICO. NGS», который прошел в г. Москва.
Участники симпозиума в формате дискуссии обсудили актуальные вопросы применения NGS (высокопроизводительное секвенирование) в области медицины и науки.

Изображение

Высокопроизводительное секвенирование – мощный и экономически эффективный инструмент в диагностике наследственных заболеваний. Использование результатов экзомного секвенирования в практической работе врача, безусловно, повысило эффективность диагностики моногенных заболеваний, особенно редких генентических вариантов, позволило выявить новые ассоциации между заболеваниями и мутациями в ранее неописанных генах и способствовало решению многих диагностических задач.
Совершенствование врачами знаний в области молекулярной генетики, особенно важно, в условиях активно развивающихся и применяемых в практике новых технологий секвенирования ДНК.

В рамках симпозиума были обсуждены вопросы пробоподготовки для NGS (лабораторный этап исследования), биоинформатической обработки данных полученных методом NGS секвенирования и интерпретации выявленных вариантов с использования специализированных программ предсказания и руководств по интерпретации (зарубежных и российских); представлены клинические случаи выявления редких мутаций в генах методом NGS у пациентов с наследственными заболеваниями сердца, нервно-мышечной системы и т.д.

Докладчики симпозиума — ведущие специалисты в области генетики, биологии, медицины и биоинформатики.

Контакты

Стационар НПЦ

Приемное отделение стационара НПЦ

Платные услуги

Электронная почта

+7 (499) 638-35-01

Стационар
НПЦ

+7 (499) 730-98-74

Приемное отделение
стационара НПЦ

+7 (499) 638-36-45

Платные
услуги

npc@npcmed.ru

Электронная
почта

Запись на прием

Тел.: 122

единый справочный номер

По единому справочному
тел: 122

Через инфоматы в холле,
лично в регистратуре КДЦ
по адресу: г. Москва,
ул. Авиаторов, д. 22

Посмотреть на карте

Юридический адрес:
119620 г. Москва,
ул. Авиаторов, дом 38

Консультативно-
диагностический центр
119620, Москва,
ул. Авиаторов, д. 22

Мы используем файлы куки
Яндекс.Метрика