C 26 октября по 27 октября 2018 г. в конференц-зале отеля МАРРИОТТ ГРАНД, г. Москва, состоялось одно из значимых событий среди специалистов в области медицинской генетики - III Всероссийская научно-практическая конференция «Новые технологии диагностики наследственных болезней». Организаторами конференции являются Российское общество медицинских генетиков, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБУ ДПО РМАПО Минздрава России

 

Специалисты ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ», ведущие научные сотрудники, врачи-генетики – Жилина С.С., Мещерякова Т.И., научный сотрудник, врач лабораторный генетик Кожанова Т.В. и врач лабораторный генетик Лукаш Е.Н. приняли участие в конференции. В 2018 г. конференция была посвящена 90-летию со дня рождения выдающегося советского цитогенетика члена-корреспондента АМН СССР Александра Федоровича Захарова.

 

В течение двух дней ведущие специалисты в области молекулярной генетики и цитогенетики обсуждали вопросы использования современных методов диагностики, сложности в интерпретации данных и представляли уникальные собственные клинические наблюдения в области постнатальной и пренатальной цитогенетической диагностики. В рамках конференции прошли два круглых стола: «Актуальные проблемы обучения, контроля и качества в клинической цитогенетике», где были представлены результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в системе ФСВОК за 2016-2017 гг., состояние и проблемы пренатального кариотипирования при массовом скрининге хромосомных аномалий в России по результатам Аудита-2018; круглый стол «Обсуждение рекомендаций по контролю и качеству цитогенетических исследований».