30 октября – 1 ноября 2019 года специалисты в области медицинской генетики генетической группы научного отдела ГБУЗ «НПЦ спец мед помощи детям ДЗМ» приняли участие в работе IX междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей».

В программе Конгресса 2019 года сделан акцент на высокотехнологичные методы диагностики и лечения тяжелых заболеваний нервной системы у детей. Эпилепсия является неврологическим расстройством, характеризующимся повторяющимися неспровоцированными приступами. Распространенность данной патологии составляет 4–8 на 1000 новорожденных, а риск развития судорог в течение жизни - 3% в общей популяции. Ранние инфантильные эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся ранним началом и наличием резистентных к терапии судорог с высоким уровнем инвалидизации и смертности. В настоящее время считается, что 70–80% случаев эпилепсии имеют генетическую причину. В обзорной статье по проблеме генетических аспектов эпилепсии, Wang J. et al 2017 показали, что с развитием судорог ассоциированы 977 генов: 84 гена, вызывающих эпилепсию как основной симптом; 73 неврологических гена, связанных с развитием мозга и эпилепсией; 536 гена, связанных с эпилепсией, где судороги являются симптомом другого неврологического расстройства; и 284 гена потенциальной эпилепсии.

NGS (секвенирование последующего поколения) является относительно новой технологией, которая в настоящее время применяется для генетического тестирования.

В настоящее время технология NGS включают использование в генетической диагностике целевых генных панелей, секвенирование всего экзома - ПЭС (whole exome sequencing - WES) и секвенирование всего генома - ПГС (whole genome sequencing - WGS).

В настоящее время данная технология также широко используется и проводится сотрудниками генетической группы ГБУЗ «НПЦ спец мед помощи детям ДЗМ» для генетической диагностики у пациентов, наблюдающихся в отделениях Центра.

В рамках конференции сотрудники представили собственные результаты исследования и клинические наблюдения пациентов с различными генетическими заболеваниями, сопровождающиеся судорогами, задержкой психомоторного и речевого развития, и выявлением мутаций в генах, ассоциированных с развитием судорог у детей с применением технологий секвенирования целевых генных панелей и полноэкзомного секвенирования. Научным сотрудником, врачом - лабораторным генетиком, доцентом кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, к.м.н. Кожановой Татьяной Викторовной был сделан доклад «Клиническая эффективность экзомного секвенирования в идентификации мутаций в генах, ассоциированных с развитием судорог у детей» (Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Ананьева Т.В., Лукьянова Е.Г., Сушко Л.М., Прокопьева Н.П., Большакова Е.С., Осипова К.В., Айвазян С.О., Притыко А.Г.).