25 лет НПЦ им. Войно-Ясенецкого

30 октября – 1 ноября 2019 года специалисты в области медицинской генетики генетической группы научного отдела ГБУЗ «НПЦ спец мед помощи детям ДЗМ» приняли участие в работе IX междисциплинарного научно-практического конгресса с международным участием «Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей».

В программе Конгресса 2019 года сделан акцент на высокотехнологичные методы диагностики и лечения тяжелых заболеваний нервной системы у детей. Эпилепсия является неврологическим расстройством, характеризующимся повторяющимися неспровоцированными приступами. Распространенность данной патологии составляет 4–8 на 1000 новорожденных, а риск развития судорог в течение жизни - 3% в общей популяции. Ранние инфантильные эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся ранним началом и наличием резистентных к терапии судорог с высоким уровнем инвалидизации и смертности. В настоящее время считается, что 70–80% случаев эпилепсии имеют генетическую причину. В обзорной статье по проблеме генетических аспектов эпилепсии, Wang J. et al 2017 показали, что с развитием судорог ассоциированы 977 генов: 84 гена, вызывающих эпилепсию как основной симптом; 73 неврологических гена, связанных с развитием мозга и эпилепсией; 536 гена, связанных с эпилепсией, где судороги являются симптомом другого неврологического расстройства; и 284 гена потенциальной эпилепсии.

NGS (секвенирование последующего поколения) является относительно новой технологией, которая в настоящее время применяется для генетического тестирования.

В настоящее время технология NGS включают использование в генетической диагностике целевых генных панелей, секвенирование всего экзома - ПЭС (whole exome sequencing - WES) и секвенирование всего генома - ПГС (whole genome sequencing - WGS).

В настоящее время данная технология также широко используется и проводится сотрудниками генетической группы ГБУЗ «НПЦ спец мед помощи детям ДЗМ» для генетической диагностики у пациентов, наблюдающихся в отделениях Центра.

В рамках конференции сотрудники представили собственные результаты исследования и клинические наблюдения пациентов с различными генетическими заболеваниями, сопровождающиеся судорогами, задержкой психомоторного и речевого развития, и выявлением мутаций в генах, ассоциированных с развитием судорог у детей с применением технологий секвенирования целевых генных панелей и полноэкзомного секвенирования. Научным сотрудником, врачом - лабораторным генетиком, доцентом кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, к.м.н. Кожановой Татьяной Викторовной был сделан доклад «Клиническая эффективность экзомного секвенирования в идентификации мутаций в генах, ассоциированных с развитием судорог у детей» (Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Ананьева Т.В., Лукьянова Е.Г., Сушко Л.М., Прокопьева Н.П., Большакова Е.С., Осипова К.В., Айвазян С.О., Притыко А.Г.).

 

Мы используем cookie

Уведомляем вас, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием метрических программ. Продолжая навигацию по сайту, вы выражаете свое согласие с Политикой обработки персональных данных, а также на обработку Ваших персональных данных. 

Подробнее