9th EUROPEAN SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS

Десятилетие инноваций в помощи больным с лизосомными болезнями накопления: где мы находимся сегодня, и что нас ждет завтра?

Ведущий научный сотрудник, врач-генетик генетической группы научного отдела к.м.н. Жилина Светлана Сергеевна приняла участие в 9-ом Европейском симпозиуме по лизосомным болезням накопления, который прошел 14-16 ноября 2019 г. в г. Мадриде, Испания. Европейский симпозиум по лизосомным болезням накопления посвящен современным тенденциям в  области диагностики и лечения данной группы наследственных заболеваний. Генетически обусловленный дефицит лизосомных ферментов приводит к дисфункции лизосом, главным образом затрагивающей периферические органы и центральную нервную систему, обуславливая тяжелое течение заболевания и часто приводящей к летальному исходу. Ведущие ученые, медицинские специалисты, представители медицинской и фармацевтической промышленности из Америки Европы, Азии и России обменялись фундаментальными и клиническими научными достижения в области  лизосомных болезней и обсудили дальнейшее развитие инновационного лечения этих заболеваний.

Цель симпозиума: улучшить понимание патогенеза заболеваний, обусловленных дефицитом лизосомальных ферментов; применять знания о научных достижениях в диагностике данной группы заболеваний, раннем вмешательстве и методах лечения для обеспечения оптимальных результатов для пациентов