В работу генетической лаборатории ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ» внедрен современный метод диагностики наследственных форм эпилепсии, основанный на использовании секвенирования последующего поколения (nextgenerationsequencing).

Данная технология позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома (секвенирование панели генов) или всю кодирующую последовательность ДНК, что является главным отличием от более ранних методов секвенирования. Панель "Наследственные эпилепсии" включает около 700 генов, мутации в которых являются причиной эпилепсии и проявления тех или иных наследственных синдромов. Врачи-генетики и неврологи рекомендуют проведение данного исследования с целью: *  установления точного диагноза и получения более полной информации о заболевании; *  выбора наиболее оптимальной и эффективной терапии; *  возможности предсказания дальнейшего развития эпилепсии; *  определения риска передачи наследственного заболевания для будущего потомства – неотъемлемая часть планирования беременности. Для генетического исследования требуется только образец крови. Проводимое генетическое тестирование и последующий биоинформатический анализ соответствуют международным рекомендациям ACMG, AMP и CAP. По всем вопросам обращайтесь в генетическую лабораторию по тел. 8 (499) 730-98-67