Генетическая диагностика врожденного амавроза Лебера тип 2

Причиной развития данной патологии являются гомозиготные и компаунд гетерозиготные мутации в гене RPE65, который локализован на хромосоме 1 (локус 1p31). Ген кодирует белок размером 65kDa, который расположен в пигментном эпителии сетчатки и участвует в производстве 11-цис ретиналя и в регенерации зрительного пигмента. Врожденный амавроз Лебера — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется прогрессирующей дистрофией сетчатки с ранним началом в детстве, гибелью светочувствительных клеток сетчатки, приводящей к потери зрения. Лечение врожденного амавроза Лебера симптоматическое. В настоящее время единственная форма заболевания, для которого доступна специфическая генная заместительная терапия – амавроз Лебера с мутациями в гене RPE65.

С 2021 года в генетической лаборатории нашего Центра проводится генетическое исследование гена RPE65 c целью поиска мутаций методом прямого секвенирования по Сэнгеру.