25 лет НПЦ им. Войно-Ясенецкого

Причиной развития данной патологии являются гомозиготные и компаунд гетерозиготные мутации в гене RPE65, который локализован на хромосоме 1 (локус 1p31). Ген кодирует белок размером 65kDa, который расположен в пигментном эпителии сетчатки и участвует в производстве 11-цис ретиналя и в регенерации зрительного пигмента. Врожденный амавроз Лебера - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется прогрессирующей дистрофией сетчатки с ранним началом в детстве, гибелью светочувствительных клеток сетчатки, приводящей к потери зрения. Лечение врожденного амавроза Лебера симптоматическое. В настоящее время единственная форма заболевания, для которого доступна специфическая генная заместительная терапия – амавроз Лебера с мутациями в гене RPE65.

С 2021 года в генетической лаборатории нашего Центра проводится генетическое исследование гена RPE65 c целью поиска мутаций методом прямого секвенирования по Сэнгеру.

Мы используем cookie

Уведомляем вас, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием метрических программ. Продолжая навигацию по сайту, вы выражаете свое согласие с Политикой обработки персональных данных, а также на обработку Ваших персональных данных. 

Подробнее