Генетическая диагностика врожденного амавроза Лебера тип 2

Причиной развития данной патологии являются гомозиготные и компаунд гетерозиготные мутации в гене RPE65, который локализован на хромосоме 1 (локус 1p31). Ген кодирует белок размером 65kDa, который расположен в пигментном эпителии сетчатки и участвует в производстве 11-цис ретиналя и в регенерации зрительного пигмента. Врожденный амавроз Лебера — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется прогрессирующей дистрофией сетчатки с ранним началом в детстве, гибелью светочувствительных клеток сетчатки, приводящей к потери зрения. Лечение врожденного амавроза Лебера симптоматическое. В настоящее время единственная форма заболевания, для которого доступна специфическая генная заместительная терапия – амавроз Лебера с мутациями в гене RPE65.

С 2021 года в генетической лаборатории нашего Центра проводится генетическое исследование гена RPE65 c целью поиска мутаций методом прямого секвенирования по Сэнгеру.

Изображение

Контакты

Стационар НПЦ

Приемное отделение стационара НПЦ

Платные услуги

Электронная почта

+7 (499) 638-35-01

Стационар
НПЦ

+7 (499) 730-98-74

Приемное отделение
стационара НПЦ

+7 (499) 638-36-45

Платные
услуги

npc@npcmed.ru

Электронная
почта

Запись на прием

Тел.: 122

единый справочный номер

По единому справочному
тел: 122

Через инфоматы в холле,
лично в регистратуре КДЦ
по адресу: г. Москва,
ул. Авиаторов, д. 22

Посмотреть на карте

Юридический адрес:
119620 г. Москва,
ул. Авиаторов, дом 38

Консультативно-
диагностический центр
119620, Москва,
ул. Авиаторов, д. 22

Мы используем файлы куки
Яндекс.Метрика