Завершился второй этап лечения ребёнка с редким генетическим заболеванием

28 января 2021 года из отделения реанимации и интенсивной терапии была выписана девочка с редким заболеванием: врожденным центральным гиповентиляционным синдромом (синдром проклятья Ундины), которой в ноябре 2020 года были имплантированы стимуляторы диафрагмальных нервов (подробнее).

Идиопатический центральный гиповентиляционный синдром –это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервномышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Дыхание пациентов нормальное во время бодрствования, но во время сна у больных наблюдается гиповентиляция (неглубокое дыхание с нормальной частотой). У наиболее тяжелых пациентов гиповентиляция наблюдается как во время сна, так и во время бодрствования и они вынуждены постоянно находиться на искусственной вентиляции легких с помощью аппарата ИВЛ, в противном случае человек может погибнуть от дыхательной недостаточности. Причина гиповентиляции кроется в нарушении передачи импульсов, приводящих в движение дыхательные мускулы (диафрагрму и мускулатуру грудной клетки) от головного мозга к дыхательной мускулатуре.

Имплантация стимуляторов диафрагмальных нервов дает возможность полностью отказаться от искусственной вентиляции легких с помощью аппарата ИВЛ, так как позволяет сокращаться основной дыхательной мышце — диафрагме за счет биоэлектрического воздействия на диафрагмальный нерв. Обычно эта операция выполняется после достижения возраста 3 лет, но наша пациентка достигла необходимых массо-ростовых показателей значительно раньше, что позволило прооперировать ее в возрасте 2 лет 5 месяцев. Через 2 месяца после операции были выполнены включение и настройка диафрагмальных стимуляторов с двух сторон.

Благодаря сочетанной работе стимуляторов удалось полностью отказаться от ИВЛ с помощью респиратора и ребенок был выписан домой в удовлетворительном состоянии.

Всё лечение проходило под руководством заведующего отделением реанимации и интенсивной терапии – Прокопьева Геннадия Германовича.