Международная научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике 2021»

C 28 по 30 апреля 2021 г. в г. Суздале сотрудники генетической группы научного отдела нашего Центра, врач-генетик Жилина Светлана Сергеевна и врач лабораторный генетик Кожанова Татьяна Викторовна приняли участие в пятой юбилейной Международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике 2021».

Организатор конференции — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS). Были рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных. В рамках круглого стола ведущие врачи-генетики и специалисты в области молекулярной генетики обсудили острые вопросы, связанные с широким внедрением в клинико-диагностическую практику как полноэкзомного, так и полногеномного секвенирования.В рамках круглого стола было проведено пятое обсуждение Руководств по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Действующая версия Руководств опубликована в журнале «Медицинская генетика».

Отдельно отмечен новый формат общения — Workshop, на котором ведущий делился своим опытом с аудиторией по работе с NGS технологией. Усилиями модераторов была создана атмосфера рабочего совещания, на котором слушатели активно выступали не только с вопросами, но и обсуждениями кто, как и что делает на разных этапах от работы с пипеткой до общения с пациентом.

На конференции сотрудниками отдела были представлены 2 устных доклада:

1. В.н.с. Жилина С.С. «Гомозиготные мутации в гене TRIP4 как причина врожденной мышечной дистрофии, тип Давиньон-Шове (клинический случай)».

2. С.н.с. Кожанова Т.В. «Вариант нуклеотидной последовательности в гене ADNP – причина редкого генетического синдрома Хельсмуртел-ван дер Аа (клинический случай)».

Все участники по окончании Конференции получили сертификаты.