IV Всероссийский научно-практический конгресс «Орфанные болезни»

С 9 по 10 июня 2022 года в Здании Правительства Москвы состоялся IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни». В конференции приняли участие ведущие научные сотрудники генетической группы научного отдела ГБУЗ «НПЦ спец мед помощи детям ДЗМ».

«Орфанные болезни» – ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Основные цели программы конгресса – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу были включены вопросы по пренатальной диагностике орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С, Болезнь Фабри, многие другие.

Задачи Конгресса: Уделить внимание решению следующих вопросов: расширению программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.