Методы лечения эпилепсии в отделении психоневрологии №1

Отделение ПНО-1 специализируется на выявлении и лечении пароксизмальных состояний у детей от 3 месяцев до 18 лет. У 97% пациентов констатируется диагноз: эпилепсия.

Во время госпитализации пациентам проводятся все необходимые исследования: видео-ЭЭГ-мониторинг, фармакомониторинг антиконвульсантов, МРТ головного мозга (1.5Т и 3Т), электронейромиография, генетическое, психологическое консультирование.

Видео-ЭЭГмониторинг, основное исследование при диагностике эпилепсии, в сложных диагностических случаях проводилось повторно, что составило 3437 исследований.

С 2020 года в НПЦ внедрен новый метод исследования: МРТ головного мозга в эпилептологическом режиме.

При выявлении диагноза эпилепсия пациентам проводится подбор противосудорожной терапии.

Помимо этого, мы наблюдаем детей с тяжелыми фармакорезистентными формами эпилепсии, которым помимо коррекции противосудорожной терапии, проводится немедикаментозные методы лечения: проводится отбор пациентов на хирургическое лечение эпилепсии, установку стимулятора блуждающего нерва (VNS-терапия), кетогенная диета.

Кетогенная диета – успешно проводится в отделении уже в течение длительного времени (с 2002 года). Введение кетогенной диеты и дальнейшее наблюдение за такими пациентами проводится совместно с врачами из Института питания под руководством профессора Пырьевой Е.А.

В отделении полностью оснащен блок кетогенной диеты (выделены палаты, укомплектована кетогенная кухня и отдельная столовая с детской комнатой, телевизором). За год кетогенная диета применяется 25 — 30 пациентам. В 19% случаях наступает 100% ремиссия. Результаты лечения соответствуют данным представленным в современной отечественной и зарубежной литературе. В большинстве случаев, кетогенная диета является методом, применяемым в дополнение к уже получаемой фармакотерапии, но в отдельных случаях, например при мутации в гене SCLC2A1 (GLUT1), является основным методом лечения.

В ПНО-1 активно проводится отбор фармакорезистентных для лечения метод стимуляции блуждающего нерва (VNS-терапия). В 2021 году нейрохирургами НПЦ VNS установлен 11 пациентам. В дальнейшем, все пациенты, находящиеся на VNS-терапии наблюдаются в ПНО-1, им проводится коррекция параметров. Всего таких пациентов – 84. В 1/3 случаях от общего числа пациентов наблюдается снижение приступов на 30-50%.

Пациенты с фармакорезистентными формами эпилепсии, выносятся на совместные консилиумы с нейрохирургами для рассмотрения вопроса о хирургическом лечении эпилепсии. В 2021 году проведено 4 нейрохирургические операции, с полной ремиссией в катамнезе.

В условиях современного времени генетика развивается быстрыми темпами. Большинство проблем, которые отмечаются у наших больных можно решить только при активном сотрудничестве с генетиками. ПНО-1 активно ведет работу с генетической службой. Клинические генетики регулярно консультируют наших пациентов, как первичных, так и повторных, проводят отбор пациентов для генетического тестирования с определением генетических факторов причины эпилепсий и эпилептических энцефалопатий. На основании проведенных исследований даются рекомендации по проведению терапии антиконсультантами в зависимости от выявленной мутации. Помимо этого, проводится бесплатное ДНК-тестирование стационарным пациентам в рамках научных исследований: мутации в гене CSN1A, SCLC2A1, CDKL5. Также, проводится ДНК-диагностика – полноэкзомное секвенирование с интерпритацией данных на коммерческой основе. За 2020 год проведено более 60 NGS-тестов.

Помимо вышесказанного, в ПНО-1 оказывается психолого-психиатрическая помощь: проводятся психолого-диагностическое тестирование, занятия с психологом, консультации, при необходимости, подбор фармакотерапии психиатром.

У детей со структурными формами эпилепсии, часто отмечаются двигательные нарушения. В связи с чем, в ПНО-1 для пациентов со спастичностью, с 2020 года успешно проводиться новое направление – ботулинотерапия. Также, совместно с нейрохирургами проводится отбор и хирургическое лечение спастичности – селективная дорзальная ризотомия с применением интраоперационной электромиографии. Интраоперационный нейромониторинг применяется и при других хирургических вмешательствах, проводится неврологами нашего отделения.

Таким образом, за прошедший год в отделении продолжена активная работа по выявлению и лечению пациентов с различными формами эпилепсии и коморбидными заболеваниями. За 2021 год с улучшением выписано 2000 пациентов.

Также, врачами ПНО-1 ведется амбулаторная деятельность: проводятся Видео-ЭЭГ мониторинги и консультации неврологов на коммерческой основе.

В 2021 году по заказу Эндокринологического завода на базе нашего отделения успешно проведено клиническое рандомизированное исследование по применению ректального раствора диазепама и буккального раствора мидазолама для купирования затяжных эпилептических приступов. Исследование завершено, запущена линия по производству данных препаратов, которые жизненно необходимы пациентам с эпилепсией.

В 2021 году совместно с институтом питания начата работа в публикации методического пособия по кетогенной диете, выпуск запланирован на 2022 год.

На 2022 год запланирован выпуск методического пособия «Недостаточность транспортера глюкозы тип 1» с участием в разработке неврологов ПНО-1 и генетиков НПЦ.