Зачем берут кровь из пяточки новорожденным?

Большинство наследственных заболеваний, болезней обмена не проявляются на раннем этапе и разворачивают клиническую картину медленно и без специфических синдромов. Для выявления и постановки диагноза может потребоваться немало ценного времени – и последствия несвоевременного выявления могут быть катастрофичны.

Современные методы диагностики позволяют выявить тяжелые врожденные и наследственные заболевания на самых ранних сроках, пока они не успели причинить непоправимый вред здоровью малыша.

Именно поэтому в России существует программа неонатального скрининга – у новорожденного берут кровь на 36 наследственных заболеваний, проявления которых можно предотвратить или затормозить, если провести раннюю коррекцию заболевания. Обследование проводят абсолютно всем новорожденным.

До 2023 года заболеваний, включенных в массовое обследование, было всего 5:

фенилкетонурия, галакоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром.

С 31.12.2022 года вступил в силу Приказ №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Теперь неонатальный скрининг новорожденных расширился до 36 заболеваний, в него включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ.

Когда проводят это исследование?

Кровь доношенным новорожденным берут в первые 48 ч жизни, недоношенным на 7 сутки жизни. Исследование проводят в роддоме, перинатальном центре или поликлинике по месту жительства.

Как узнать результаты исследования?

Информация о результате скрининга передается в поликлинику по месту жительства ребенка в том случае, если выявлен высокий риск. Тогда назначают повторный скрининг  - по результатам которого врачом определяется  дальнейшая тактика ведения.

Основная цель неонатального скрининга – как можно раньше выявить заболевание и начать лечение, чтобы ребенок мог расти и развиваться полноценно.