Сотрудники НПЦ приняли участие в симпозиуме «Успехи и проблемы диагностики и лечения редких наследст
4-6 октября 2017 г. в Здание Правительства г. Москвы, прошел III Московский Городской Съезд педиатров «Трудный диагноз» в педиатрии. Мультидисциплинарный подход. От простого к сложному».
В рамках Съезда 5 октября 2017 г. состоялся симпозиум «Успехи и проблемы диагностики и лечения редких наследственных заболеваний» (Председатели Демикова Н.С., Захарова Е.Ю., Овсянников Д.Ю), в котором приняли участие врачи-генетики и врачи-лабораторные генетики генетической лаборатории ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ».
Ведущим научным сотрудником, врачом-генетиком, к.м.н. Жилиной Светланой Сергеевной был сделан доклад «Случаи из практики». Редкие мутации при эпилептической энцефалопатии у детей», в котором представлены результаты клинических наблюдений пациентов (совместно с врачами-неврологами психоневрологического отделения ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ») с идиопатической эпилепсией, задержкой психомоторного и речевого развития.
На Съезде были также освещены вопросы относительно введения пациентов с наследственными болезнями обмена, возможностей современной ДНК-диагностики, а также представлены клинические случаи редких наследственных заболеваний у детей с эпилепсией, задержкой развития:
1.<span style=«font-variant-numeric: normal; font-stretch: normal; font-size: 7pt; font-family: „Times New Roman“;»>
Демикова Н.С. Как заподозрить наследственный синдром: лабораторный этап диагностики.2.<span style=«font-variant-numeric: normal; font-stretch: normal; font-size: 7pt; font-family: „Times New Roman“;»>
Овсянников Д.Ю. Редкие болезни легких у детей.3.<span style=«font-variant-numeric: normal; font-stretch: normal; font-size: 7pt; font-family: „Times New Roman“;»>
Шестопалова Е.А. Опыт работы регионального медико-генетического отделения. Маршрут пациента с синдромальной патологией в Москве.4.<span style=«font-variant-numeric: normal; font-stretch: normal; font-size: 7pt; font-family: „Times New Roman“;»>
Канивец И.В. ДНК-анализ и точный диагноз: возможно ли одно без другого?5.<span style=«font-variant-numeric: normal; font-stretch: normal; font-size: 7pt; font-family: „Times New Roman“;»>
Тильки-Шиманская А.Ю. Лизосомные болезни накопления6.<span style=«font-variant-numeric: normal; font-stretch: normal; font-size: 7pt; font-family: „Times New Roman“;»>
Орлова К.А., Щедеркина И.О. Колтунов И.Е. Гипокальциемические судороги в практике педиатра и невролога.7.<span style=«font-variant-numeric: normal; font-stretch: normal; font-size: 7pt; font-family: „Times New Roman“;»>
Маркова Т.В. Обзор клинических случаев редких наследственных заболеваний у детей с задержкой развития.
