Врачи-генетики и врачи лабораторные генетики НПЦ приняли участие в работе ВТОРОЙ ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧН
C 27 октября по 28 октября 2017 г. в г. Москве врачи-генетики и врачи лабораторные генетики генетической лаборатории ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ» — Мещерякова Т.И., Жилина С.С., Кожанова Т.В. и Лукаш Е.Н. приняли активное участие в работе ВТОРОЙ ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ». На конференции обсуждались проблемы клинического применения новых технологий анализа экзома и генома в медицинской генетике, включая проблемы интерпретации результатов и медико-генетического консультирования. Основные темы конференции — технологии неонатального и пренатального скрининга; селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ; технологии лабораторной подтверждающей диагностики в программах массового скрининга; генетические технологии в пренатальной диагностики.
Так же в рамках конференции сотрудники приняли участие в работе круглого стола «Разбор клинических случаев диагностики редкой наследственной патологии с использованием новых генетических технологий», где коллективом авторов был представлен доклад «Х-сцепленная умственная отсталость, тип Кантагреля у девочки: случай из практики» (Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Прокопьева Н.П., Осипова К.В., Айвазян С.О., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Толмачева Е.Р., Кошкин Ф.А., Притыко А.Г. — ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ», Москва, Россия; ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва, Россия; ООО «Геномед», Москва, Россия). В сообщении представлено описание клинического случая выявления мутации в гене KIAA2022 у девочки 5 лет с эпилепсией, выраженной задержкой психомоторного, речевого и интеллектуального развития, нарушением поведения и аутистическими чертами характера.
По окончании конференции в рамках реализации модели отработки основных принципов Непрерывного медицинского образования Минздрава РФ врачи получили свидетельства государственного образца.
